Skip to main content

Table 1 Table resuming observed by MS-MLPA methylation ratio means (± SD) at GNAS CpGs (three for NESP DMR, three for AS DMR, four for XL DMR, and two for A/B DMR)

From: Mosaicism for GNAS methylation defects associated with pseudohypoparathyroidism type 1B arose in early post-zygotic phases

  NESP1 NESP2 NESP3 AS1 AS2 AS3 XL1 XL2 XL3 XL4 A/B1 A/B2
Sample Tissue Mean SD Mean SD Mean SD Mean SD Mean SD Mean SD Mean SD Mean SD Mean SD Mean SD Mean SD Mean SD
Ctrls B (5) 0.55 0.05 0.45 0.05 0.49 0.05 0.56 0.06 0.47 0.03 0.55 0.04 0.48 0.04 0.51 0.03 0.57 0.07 0.46 0.06 0.52 0.05 0.57 0.05
Ctrls S (5) 0.58 0.01 0.48 0.02 0.50 0.04 0.54 0.04 0.50 0.06 0.57 0.02 0.46 0.06 0.55 0.02 0.55 0.04 0.45 0.03 0.52 0.02 0.60 0.05
Ctrls U (5) 0.58 0.07 0.49 0.09 0.52 0.06 0.56 0.09 0.50 0.13 0.60 0.05 0.48 0.08 0.58 0.08 0.54 0.02 0.45 0.06 0.54 0.04 0.58 0.06
Mut pts B (4) 0.56 0.02 0.51 0.05 0.54 0.03 0.57 0.04 0.46 0.03 0.59 0.03 0.54 0.06 0.54 0.06 0.56 0.04 0.50 0.05 0.56 0.04 0.55 0.03
Mut pts S (3) 0.55 0.08 0.48 0.04 0.49 0.06 0.55 0.11 0.48 0.05 0.57 0.02 0.53 0.09 0.54 0.02 0.54 0.02 0.48 0.02 0.52 0.04 0.60 0.03
Mut pts U (3) 0.57 0.03 0.49 0.03 0.55 0.09 0.55 0.04 0.56 0.04 0.59 0.05 0.48 0.09 0.53 0.06 0.54 0.07 0.47 0.09 0.51 0.05 0.49 0.14
No def pts B (4) 0.56 0.06 0.48 0.06 0.52 0.04 0.54 0.08 0.48 0.06 0.57 0.03 0.54 0.05 0.53 0.07 0.56 0.03 0.48 0.03 0.54 0.04 0.56 0.01
No def pts S (4) 0.57 0.06 0.49 0.05 0.49 0.06 0.61 0.06 0.45 0.09 0.61 0.02 0.51 0.06 0.57 0.07 0.51 0.06 0.46 0.05 0.51 0.05 0.55 0.08
No def pts U (4) 0.58 0.05 0.47 0.04 0.46 0.09 0.60 0.08 0.55 0.1 0.61 0.03 0.56 0.04 0.54 0.06 0.55 0.04 0.50 0.07 0.51 0.06 0.59 0.08
Del pt B (1) 1.05 0.08 0.90 0.02 1.04 0.15 0.00 0.00 0.00 0.00 0.05 0.07 0.00 0.00 0.08 0.01 0.00 0.00 0.00 0.00 0.00 0.00 0.00 0.00
PHP1B pts B (11) 1.05 0.13 0.89 0.11 0.96 0.12 0.15 0.07 0.03 0.06 0.13 0.08 0.12 0.08 0.13 0.08 0.09 0.09 0.07 0.08 0.05 0.06 0.04 0.06
PHP1B pts S (10) 1.08 0.16 0.92 0.13 0.90 0.12 0.15 0.07 0.02 0.05 0.14 0.09 0.08 0.09 0.12 0.09 0.06 0.08 0.05 0.08 0.04 0.07 0.02 0.06
PHP1B pts U (11) 1.08 0.19 0.97 0.22 0.98 0.16 0.13 0.07 0.03 0.06 0.12 0.11 0.07 0.10 0.12 0.09 0.09 0.16 0.08 0.16 0.02 0.05 0.06 0.16
  1. Data in parenthesis are the number of samples reported
  2. B blood, S saliva, U urine