TY - JOUR AU - Precone, V. AU - Monaco, V. AU - Esposito, M. V. AU - Palma, F. D. AU - Ruocco, A. AU - Salvatore, F. AU - D'Argenio, V. PY - 2015 DA - 2015// TI - Cracking the code of human diseases using next-generation sequencing: applications, challenges, and perspectives JO - Biomed Res Int VL - 2015 UR - https://doi.org/10.1155/2015/161648 DO - 10.1155/2015/161648 ID - Precone2015 ER - TY - JOUR AU - Sarda, S. AU - Hannenhalli, S. PY - 2014 DA - 2014// TI - Next-generation sequencing and epigenomics research: a hammer in search of nails JO - Genomics Inform VL - 12 UR - https://doi.org/10.5808/GI.2014.12.1.2 DO - 10.5808/GI.2014.12.1.2 ID - Sarda2014 ER - TY - JOUR AU - Brookes, E. AU - Shi, Y. PY - 2014 DA - 2014// TI - Diverse epigenetic mechanisms of human disease JO - Annu Rev Genet VL - 48 UR - https://doi.org/10.1146/annurev-genet-120213-092518 DO - 10.1146/annurev-genet-120213-092518 ID - Brookes2014 ER - TY - JOUR AU - Allis, C. D. AU - Berger, S. L. AU - Cote, J. AU - Dent, S. AU - Jenuwien, T. AU - Kouzarides, T. AU - Pillus, L. AU - Reinberg, D. AU - Shi, Y. AU - Shiekhattar, R. PY - 2007 DA - 2007// TI - New nomenclature for chromatin-modifying enzymes JO - Cell VL - 131 UR - https://doi.org/10.1016/j.cell.2007.10.039 DO - 10.1016/j.cell.2007.10.039 ID - Allis2007 ER - TY - JOUR AU - Herz, H. M. AU - Garruss, A. AU - Shilatifard, A. PY - 2013 DA - 2013// TI - SET for life: biochemical activities and biological functions of SET domain-containing proteins JO - Trends Biochem Sci VL - 38 UR - https://doi.org/10.1016/j.tibs.2013.09.004 DO - 10.1016/j.tibs.2013.09.004 ID - Herz2013 ER - TY - JOUR AU - Piunti, A. n. d. r. e. a. AU - Shilatifard, A. l. i. PY - 2016 DA - 2016// TI - Epigenetic balance of gene expression by Polycomb and COMPASS families JO - Science VL - 352 UR - https://doi.org/10.1126/science.aad9780 DO - 10.1126/science.aad9780 ID - Piunti2016 ER - TY - JOUR AU - Tschiersch, B. AU - Hofmann, A. AU - Krauss, V. AU - Dorn, R. AU - Korge, G. AU - Reuter, G. PY - 1994 DA - 1994// TI - The protein encoded by the Drosophila position-effect variegation suppressor gene Su(var)3-9 combines domains of antagonistic regulators of homeotic gene complexes JO - EMBO J VL - 13 UR - https://doi.org/10.1002/j.1460-2075.1994.tb06693.x DO - 10.1002/j.1460-2075.1994.tb06693.x ID - Tschiersch1994 ER - TY - JOUR AU - Jenuwein, T. AU - Laible, G. AU - Dorn, R. AU - Reuter, G. PY - 1998 DA - 1998// TI - SET domain proteins modulate chromatin domains in eu- and heterochromatin JO - Cell Mol Life Sci VL - 54 UR - https://doi.org/10.1007/s000180050127 DO - 10.1007/s000180050127 ID - Jenuwein1998 ER - TY - JOUR AU - Schubert, H. L. AU - Blumenthal, R. M. AU - Cheng, X. PY - 2003 DA - 2003// TI - Many paths to methyltransfer: a chronicle of convergence JO - Trends Biochem Sci VL - 28 UR - https://doi.org/10.1016/S0968-0004(03)00090-2 DO - 10.1016/S0968-0004(03)00090-2 ID - Schubert2003 ER - TY - JOUR AU - Dou, Y. AU - Milne, T. A. AU - Ruthenburg, A. J. AU - Lee, S. AU - Lee, J. W. AU - Verdine, G. L. AU - Allis, C. D. AU - Roeder, R. G. PY - 2006 DA - 2006// TI - Regulation of MLL1 H3K4 methyltransferase activity by its core components JO - Nat Struct Mol Biol VL - 13 UR - https://doi.org/10.1038/nsmb1128 DO - 10.1038/nsmb1128 ID - Dou2006 ER - TY - JOUR AU - Patel, A. AU - Dharmarajan, V. AU - Vought, V. E. AU - Cosgrove, M. S. PY - 2009 DA - 2009// TI - On the mechanism of multiple lysine methylation by the human mixed lineage leukemia protein-1 (MLL1) core complex JO - J Biol Chem VL - 284 UR - https://doi.org/10.1074/jbc.M109.014498 DO - 10.1074/jbc.M109.014498 ID - Patel2009 ER - TY - JOUR AU - Ernst, P. AU - Vakoc, C. R. PY - 2012 DA - 2012// TI - WRAD: enabler of the SET1-family of H3K4 methyltransferases JO - Brief Funct Genomics VL - 11 UR - https://doi.org/10.1093/bfgp/els017 DO - 10.1093/bfgp/els017 ID - Ernst2012 ER - TY - JOUR AU - Dharmarajan, V. AU - Lee, J. H. AU - Patel, A. AU - Skalnik, D. G. AU - Cosgrove, M. S. PY - 2012 DA - 2012// TI - Structural basis for WDR5 interaction (Win) motif recognition in human SET1 family histone methyltransferases JO - J Biol Chem VL - 287 UR - https://doi.org/10.1074/jbc.M112.364125 DO - 10.1074/jbc.M112.364125 ID - Dharmarajan2012 ER - TY - JOUR AU - Ali, A. AU - Veeranki, S. N. AU - Chinchole, A. AU - Tyagi, S. PY - 2017 DA - 2017// TI - MLL/WDR5 complex regulates Kif2A localization to ensure chromosome congression and proper spindle assembly during mitosis JO - Dev Cell VL - 41 UR - https://doi.org/10.1016/j.devcel.2017.05.023 DO - 10.1016/j.devcel.2017.05.023 ID - Ali2017 ER - TY - JOUR AU - Odho, Z. a. i. n. AU - Southall, S. t. a. c. e. y. M. AU - Wilson, J. o. n. R. PY - 2010 DA - 2010// TI - Characterization of a Novel WDR5-binding Site That Recruits RbBP5 through a Conserved Motif to Enhance Methylation of Histone H3 Lysine 4 by Mixed Lineage Leukemia Protein-1 JO - Journal of Biological Chemistry VL - 285 UR - https://doi.org/10.1074/jbc.M110.159921 DO - 10.1074/jbc.M110.159921 ID - Odho2010 ER - TY - JOUR AU - Guarnaccia, A. l. i. s. s. a. AU - Tansey, W. i. l. l. i. a. m. PY - 2018 DA - 2018// TI - Moonlighting with WDR5: A Cellular Multitasker JO - Journal of Clinical Medicine VL - 7 UR - https://doi.org/10.3390/jcm7020021 DO - 10.3390/jcm7020021 ID - Guarnaccia2018 ER - TY - JOUR AU - Zhang, P. AU - Chaturvedi, C. P. AU - Tremblay, V. AU - Cramet, M. AU - Brunzelle, J. S. AU - Skiniotis, G. AU - Brand, M. AU - Shilatifard, A. AU - Couture, J. F. PY - 2015 DA - 2015// TI - A phosphorylation switch on RbBP5 regulates histone H3 Lys4 methylation JO - Genes Dev VL - 29 UR - https://doi.org/10.1101/gad.254870.114 DO - 10.1101/gad.254870.114 ID - Zhang2015 ER - TY - JOUR AU - Hsu, D. R. AU - Chuang, P. T. AU - Meyer, B. J. PY - 1995 DA - 1995// TI - DPY-30, a nuclear protein essential early in embryogenesis for Caenorhabditis elegans dosage compensation JO - Development VL - 121 ID - Hsu1995 ER - TY - JOUR AU - Xia, B. AU - Joubert, A. AU - Groves, B. AU - Vo, K. AU - Ashraf, D. AU - Djavaherian, D. AU - Awe, J. AU - Xiong, Y. AU - Cherfils, J. AU - Ma, D. PY - 2010 DA - 2010// TI - Modulation of cell adhesion and migration by the histone methyltransferase subunit mDpy-30 and its interacting proteins JO - PLoS One VL - 5 UR - https://doi.org/10.1371/journal.pone.0011771 DO - 10.1371/journal.pone.0011771 ID - Xia2010 ER - TY - JOUR AU - Shinsky, S. A. AU - Hu, M. AU - Vought, V. E. AU - Ng, S. B. AU - Bamshad, M. J. AU - Shendure, J. PY - 2014 DA - 2014// TI - Cosgrove MS: a non-active-site SET domain surface crucial for the interaction of MLL1 and the RbBP5/Ash2L heterodimer within MLL family core complexes JO - J Mol Biol VL - 426 UR - https://doi.org/10.1016/j.jmb.2014.03.011 DO - 10.1016/j.jmb.2014.03.011 ID - Shinsky2014 ER - TY - JOUR AU - Cao, F. AU - Chen, Y. AU - Cierpicki, T. AU - Liu, Y. AU - Basrur, V. AU - Lei, M. AU - Dou, Y. PY - 2010 DA - 2010// TI - An Ash2L/RbBP5 heterodimer stimulates the MLL1 methyltransferase activity through coordinated substrate interactions with the MLL1 SET domain JO - PLoS One VL - 5 UR - https://doi.org/10.1371/journal.pone.0014102 DO - 10.1371/journal.pone.0014102 ID - Cao2010 ER - TY - JOUR AU - Shinsky, S. A. AU - Monteith, K. E. AU - Viggiano, S. AU - Cosgrove, M. S. PY - 2015 DA - 2015// TI - Biochemical reconstitution and phylogenetic comparison of human SET1 family core complexes involved in histone methylation JO - J Biol Chem VL - 290 UR - https://doi.org/10.1074/jbc.M114.627646 DO - 10.1074/jbc.M114.627646 ID - Shinsky2015 ER - TY - JOUR AU - Thiel, A. T. AU - Huang, J. AU - Lei, M. AU - Hua, X. PY - 2012 DA - 2012// TI - Menin as a hub controlling mixed lineage leukemia JO - Bioessays VL - 34 UR - https://doi.org/10.1002/bies.201200007 DO - 10.1002/bies.201200007 ID - Thiel2012 ER - TY - JOUR AU - Goo, Y. H. AU - Sohn, Y. C. AU - Kim, D. H. AU - Kim, S. W. AU - Kang, M. J. AU - Jung, D. J. AU - Kwak, E. AU - Barlev, N. A. AU - Berger, S. L. AU - Chow, V. T. PY - 2003 DA - 2003// TI - Activating signal cointegrator 2 belongs to a novel steady-state complex that contains a subset of trithorax group proteins JO - Mol Cell Biol VL - 23 UR - https://doi.org/10.1128/MCB.23.1.140-149.2003 DO - 10.1128/MCB.23.1.140-149.2003 ID - Goo2003 ER - TY - JOUR AU - Issaeva, I. AU - Zonis, Y. AU - Rozovskaia, T. AU - Orlovsky, K. AU - Croce, C. M. AU - Nakamura, T. AU - Mazo, A. AU - Eisenbach, L. AU - Canaani, E. PY - 2007 DA - 2007// TI - Knockdown of ALR (MLL2) reveals ALR target genes and leads to alterations in cell adhesion and growth JO - Molecular and cellular biology VL - 27 UR - https://doi.org/10.1128/MCB.01506-06 DO - 10.1128/MCB.01506-06 ID - Issaeva2007 ER - TY - JOUR AU - Cho, Y. W. AU - Hong, T. AU - Hong, S. AU - Guo, H. AU - Yu, H. AU - Kim, D. AU - Guszczynski, T. AU - Dressler, G. R. AU - Copeland, T. D. AU - Kalkum, M. PY - 2007 DA - 2007// TI - PTIP associates with MLL3- and MLL4-containing histone H3 lysine 4 methyltransferase complex JO - J Biol Chem VL - 282 UR - https://doi.org/10.1074/jbc.M701574200 DO - 10.1074/jbc.M701574200 ID - Cho2007 ER - TY - JOUR AU - Mahajan, M. A. AU - Samuels, H. H. PY - 2008 DA - 2008// TI - Nuclear receptor coactivator/coregulator NCoA6(NRC) is a pleiotropic coregulator involved in transcription, cell survival, growth and development JO - Nucl Recept Signal VL - 6 UR - https://doi.org/10.1621/nrs.06002 DO - 10.1621/nrs.06002 ID - Mahajan2008 ER - TY - JOUR AU - Lee, S. AU - Roeder, R. G. AU - Lee, J. W. PY - 2009 DA - 2009// TI - Roles of histone H3-lysine 4 methyltransferase complexes in NR-mediated gene transcription JO - Prog Mol Biol Transl Sci VL - 87 UR - https://doi.org/10.1016/S1877-1173(09)87010-5 DO - 10.1016/S1877-1173(09)87010-5 ID - Lee2009 ER - TY - JOUR AU - Callen, E. AU - Virgilio, M. AU - Kruhlak, M. J. AU - Nieto-Soler, M. AU - Wong, N. AU - Chen, H. T. AU - Faryabi, R. B. AU - Polato, F. AU - Santos, M. AU - Starnes, L. M. PY - 2013 DA - 2013// TI - 53BP1 mediates productive and mutagenic DNA repair through distinct phosphoprotein interactions JO - Cell VL - 153 UR - https://doi.org/10.1016/j.cell.2013.05.023 DO - 10.1016/j.cell.2013.05.023 ID - Callen2013 ER - TY - JOUR AU - Patel, S. R. AU - Kim, D. AU - Levitan, I. AU - Dressler, G. R. PY - 2007 DA - 2007// TI - The BRCT-domain containing protein PTIP links PAX2 to a histone H3, lysine 4 methyltransferase complex JO - Dev Cell VL - 13 UR - https://doi.org/10.1016/j.devcel.2007.09.004 DO - 10.1016/j.devcel.2007.09.004 ID - Patel2007 ER - TY - JOUR AU - Schwab, K. R. AU - Patel, S. R. AU - Dressler, G. R. PY - 2011 DA - 2011// TI - Role of PTIP in class switch recombination and long-range chromatin interactions at the immunoglobulin heavy chain locus JO - Mol Cell Biol VL - 31 UR - https://doi.org/10.1128/MCB.00990-10 DO - 10.1128/MCB.00990-10 ID - Schwab2011 ER - TY - JOUR AU - Starnes, L. M. AU - Su, D. AU - Pikkupeura, L. M. AU - Weinert, B. T. AU - Santos, M. A. AU - Mund, A. AU - Soria, R. AU - Cho, Y. W. AU - Pozdnyakova, I. AU - Kubec Hojfeldt, M. PY - 2016 DA - 2016// TI - A PTIP-PA1 subcomplex promotes transcription for IgH class switching independently from the associated MLL3/MLL4 methyltransferase complex JO - Genes Dev VL - 30 ID - Starnes2016 ER - TY - JOUR AU - Kumar, A. AU - Lualdi, M. AU - Loncarek, J. AU - Cho, Y. W. AU - Lee, J. E. AU - Ge, K. AU - Kuehn, M. R. PY - 2014 DA - 2014// TI - Loss of function of mouse Pax-Interacting Protein 1-associated glutamate rich protein 1a (Pagr1a) leads to reduced Bmp2 expression and defects in chorion and amnion development JO - Dev Dyn VL - 243 UR - https://doi.org/10.1002/dvdy.24125 DO - 10.1002/dvdy.24125 ID - Kumar2014 ER - TY - STD TI - Accari SL, Fisher PR. Emerging Roles of JmjC Domain-Containing Proteins. Int Rev Cell Mol Biol. 2015;319:165–220. ID - ref34 ER - TY - JOUR AU - Lee, M. G. AU - Villa, R. AU - Trojer, P. AU - Norman, J. AU - Yan, K. P. AU - Reinberg, D. AU - Croce, L. AU - Shiekhattar, R. PY - 2007 DA - 2007// TI - Demethylation of H3K27 regulates polycomb recruitment and H2A ubiquitination JO - Science VL - 318 UR - https://doi.org/10.1126/science.1149042 DO - 10.1126/science.1149042 ID - Lee2007 ER - TY - JOUR AU - Shpargel, K. B. AU - Sengoku, T. AU - Yokoyama, S. AU - Magnuson, T. PY - 2012 DA - 2012// TI - UTX and UTY demonstrate histone demethylase-independent function in mouse embryonic development JO - PLoS Genet VL - 8 UR - https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1002964 DO - 10.1371/journal.pgen.1002964 ID - Shpargel2012 ER - TY - JOUR AU - Lan, F. AU - Bayliss, P. E. AU - Rinn, J. L. AU - Whetstine, J. R. AU - Wang, J. K. AU - Chen, S. AU - Iwase, S. AU - Alpatov, R. AU - Issaeva, I. AU - Canaani, E. PY - 2007 DA - 2007// TI - A histone H3 lysine 27 demethylase regulates animal posterior development JO - Nature VL - 449 UR - https://doi.org/10.1038/nature06192 DO - 10.1038/nature06192 ID - Lan2007 ER - TY - JOUR AU - Seenundun, S. AU - Rampalli, S. AU - Liu, Q. C. AU - Aziz, A. AU - Palii, C. AU - Hong, S. AU - Blais, A. AU - Brand, M. AU - Ge, K. AU - Dilworth, F. J. PY - 2010 DA - 2010// TI - UTX mediates demethylation of H3K27me3 at muscle-specific genes during myogenesis JO - EMBO J VL - 29 UR - https://doi.org/10.1038/emboj.2010.37 DO - 10.1038/emboj.2010.37 ID - Seenundun2010 ER - TY - JOUR AU - Agger, K. AU - Cloos, P. A. AU - Christensen, J. AU - Pasini, D. AU - Rose, S. AU - Rappsilber, J. AU - Issaeva, I. AU - Canaani, E. AU - Salcini, A. E. AU - Helin, K. PY - 2007 DA - 2007// TI - UTX and JMJD3 are histone H3K27 demethylases involved in HOX gene regulation and development JO - Nature VL - 449 UR - https://doi.org/10.1038/nature06145 DO - 10.1038/nature06145 ID - Agger2007 ER - TY - JOUR AU - Haaften, G. AU - Dalgliesh, G. L. AU - Davies, H. AU - Chen, L. AU - Bignell, G. AU - Greenman, C. AU - Edkins, S. AU - Hardy, C. AU - O'Meara, S. AU - Teague, J. PY - 2009 DA - 2009// TI - Somatic mutations of the histone H3K27 demethylase gene UTX in human cancer JO - Nat Genet VL - 41 UR - https://doi.org/10.1038/ng.349 DO - 10.1038/ng.349 ID - Haaften2009 ER - TY - JOUR AU - Wang, J. K. AU - Tsai, M. C. AU - Poulin, G. AU - Adler, A. S. AU - Chen, S. AU - Liu, H. AU - Shi, Y. AU - Chang, H. Y. PY - 2010 DA - 2010// TI - The histone demethylase UTX enables RB-dependent cell fate control JO - Genes Dev VL - 24 UR - https://doi.org/10.1101/gad.1882610 DO - 10.1101/gad.1882610 ID - Wang2010 ER - TY - JOUR AU - Nuland, R. AU - Smits, A. H. AU - Pallaki, P. AU - Jansen, P. W. AU - Vermeulen, M. AU - Timmers, H. T. PY - 2013 DA - 2013// TI - Quantitative dissection and stoichiometry determination of the human SET1/MLL histone methyltransferase complexes JO - Mol Cell Biol VL - 33 UR - https://doi.org/10.1128/MCB.01742-12 DO - 10.1128/MCB.01742-12 ID - Nuland2013 ER - TY - JOUR AU - Wu, M. AU - Wang, P. F. AU - Lee, J. S. AU - Martin-Brown, S. AU - Florens, L. AU - Washburn, M. AU - Shilatifard, A. PY - 2008 DA - 2008// TI - Molecular regulation of H3K4 trimethylation by Wdr82, a component of human Set1/COMPASS JO - Mol Cell Biol VL - 28 UR - https://doi.org/10.1128/MCB.00976-08 DO - 10.1128/MCB.00976-08 ID - Wu2008 ER - TY - JOUR AU - Wang, P. AU - Lin, C. AU - Smith, E. R. AU - Guo, H. AU - Sanderson, B. W. AU - Wu, M. AU - Gogol, M. AU - Alexander, T. AU - Seidel, C. AU - Wiedemann, L. M. PY - 2009 DA - 2009// TI - Global analysis of H3K4 methylation defines MLL family member targets and points to a role for MLL1-mediated H3K4 methylation in the regulation of transcriptional initiation by RNA polymerase II JO - Mol Cell Biol VL - 29 UR - https://doi.org/10.1128/MCB.00924-09 DO - 10.1128/MCB.00924-09 ID - Wang2009 ER - TY - JOUR AU - Hu, D. AU - Garruss, A. S. AU - Gao, X. AU - Morgan, M. A. AU - Cook, M. AU - Smith, E. R. AU - Shilatifard, A. PY - 2013 DA - 2013// TI - The Mll2 branch of the COMPASS family regulates bivalent promoters in mouse embryonic stem cells JO - Nat Struct Mol Biol VL - 20 UR - https://doi.org/10.1038/nsmb.2653 DO - 10.1038/nsmb.2653 ID - Hu2013 ER - TY - JOUR AU - Lee, J. E. AU - Wang, C. AU - Xu, S. AU - Cho, Y. W. AU - Wang, L. AU - Feng, X. AU - Baldridge, A. AU - Sartorelli, V. AU - Zhuang, L. AU - Peng, W. PY - 2013 DA - 2013// TI - H3K4 mono- and di-methyltransferase MLL4 is required for enhancer activation during cell differentiation JO - Elife VL - 2 UR - https://doi.org/10.7554/eLife.01503 DO - 10.7554/eLife.01503 ID - Lee2013 ER - TY - JOUR AU - Hu, D. AU - Gao, X. AU - Morgan, M. A. AU - Herz, H. M. AU - Smith, E. R. AU - Shilatifard, A. PY - 2013 DA - 2013// TI - The MLL3/MLL4 branches of the COMPASS family function as major histone H3K4 monomethylases at enhancers JO - Mol Cell Biol VL - 33 UR - https://doi.org/10.1128/MCB.01181-13 DO - 10.1128/MCB.01181-13 ID - Hu2013 ER - TY - JOUR AU - Wang, C. AU - Lee, J. E. AU - Lai, B. AU - Macfarlan, T. S. AU - Xu, S. AU - Zhuang, L. AU - Liu, C. AU - Peng, W. AU - Ge, K. PY - 2016 DA - 2016// TI - Enhancer priming by H3K4 methyltransferase MLL4 controls cell fate transition JO - Proc Natl Acad Sci U S A VL - 113 UR - https://doi.org/10.1073/pnas.1606857113 DO - 10.1073/pnas.1606857113 ID - Wang2016 ER - TY - JOUR AU - Lee, S. AU - Lee, D. K. AU - Dou, Y. AU - Lee, J. AU - Lee, B. AU - Kwak, E. AU - Kong, Y. Y. AU - Lee, S. K. AU - Roeder, R. G. AU - Lee, J. W. PY - 2006 DA - 2006// TI - Coactivator as a target gene specificity determinant for histone H3 lysine 4 methyltransferases JO - Proc Natl Acad Sci U S A VL - 103 UR - https://doi.org/10.1073/pnas.0607313103 DO - 10.1073/pnas.0607313103 ID - Lee2006 ER - TY - JOUR AU - Lee, J. AU - Saha, P. K. AU - Yang, Q. H. AU - Lee, S. AU - Park, J. Y. AU - Suh, Y. AU - Lee, S. K. AU - Chan, L. AU - Roeder, R. G. AU - Lee, J. W. PY - 2008 DA - 2008// TI - Targeted inactivation of MLL3 histone H3-Lys-4 methyltransferase activity in the mouse reveals vital roles for MLL3 in adipogenesis JO - Proc Natl Acad Sci U S A VL - 105 UR - https://doi.org/10.1073/pnas.0810100105 DO - 10.1073/pnas.0810100105 ID - Lee2008 ER - TY - JOUR AU - Froimchuk, E. AU - Jang, Y. AU - Ge, K. PY - 2017 DA - 2017// TI - Histone H3 lysine 4 methyltransferase KMT2D JO - Gene VL - 627 UR - https://doi.org/10.1016/j.gene.2017.06.056 DO - 10.1016/j.gene.2017.06.056 ID - Froimchuk2017 ER - TY - JOUR AU - Wang, S. P. AU - Tang, Z. AU - Chen, C. W. AU - Shimada, M. AU - Koche, R. P. AU - Wang, L. H. AU - Nakadai, T. AU - Chramiec, A. AU - Krivtsov, A. V. AU - Armstrong, S. A. PY - 2017 DA - 2017// TI - A UTX-MLL4-p300 transcriptional regulatory network Coordinately shapes active enhancer landscapes for eliciting transcription JO - Mol Cell VL - 67 UR - https://doi.org/10.1016/j.molcel.2017.06.028 DO - 10.1016/j.molcel.2017.06.028 ID - Wang2017 ER - TY - JOUR AU - Herz, H. M. AU - Mohan, M. AU - Garruss, A. S. AU - Liang, K. AU - Takahashi, Y. H. AU - Mickey, K. AU - Voets, O. AU - Verrijzer, C. P. AU - Shilatifard, A. PY - 2012 DA - 2012// TI - Enhancer-associated H3K4 monomethylation by Trithorax-related, the Drosophila homolog of mammalian Mll3/Mll4 JO - Genes Dev VL - 26 UR - https://doi.org/10.1101/gad.201327.112 DO - 10.1101/gad.201327.112 ID - Herz2012 ER - TY - JOUR AU - Guo, C. AU - Chang, C. C. AU - Wortham, M. AU - Chen, L. H. AU - Kernagis, D. N. AU - Qin, X. AU - Cho, Y. W. AU - Chi, J. T. AU - Grant, G. A. AU - McLendon, R. E. PY - 2012 DA - 2012// TI - Global identification of MLL2-targeted loci reveals MLL2's role in diverse signaling pathways JO - Proc Natl Acad Sci U S A VL - 109 UR - https://doi.org/10.1073/pnas.1208807109 DO - 10.1073/pnas.1208807109 ID - Guo2012 ER - TY - JOUR AU - Guo, C. AU - Chen, L. H. AU - Huang, Y. AU - Chang, C. C. AU - Wang, P. AU - Pirozzi, C. J. AU - Qin, X. AU - Bao, X. AU - Greer, P. K. AU - McLendon, R. E. PY - 2013 DA - 2013// TI - KMT2D maintains neoplastic cell proliferation and global histone H3 lysine 4 monomethylation JO - Oncotarget VL - 4 UR - https://doi.org/10.18632/oncotarget.1555 DO - 10.18632/oncotarget.1555 ID - Guo2013 ER - TY - JOUR AU - Jang, Y. AU - Wang, C. AU - Zhuang, L. AU - Liu, C. AU - Ge, K. PY - 2017 DA - 2017// TI - H3K4 Methyltransferase activity is required for MLL4 protein stability JO - J Mol Biol VL - 429 UR - https://doi.org/10.1016/j.jmb.2016.12.016 DO - 10.1016/j.jmb.2016.12.016 ID - Jang2017 ER - TY - JOUR AU - Jang, Y. AU - Broun, A. AU - Wang, C. AU - Park, Y. K. AU - Zhuang, L. AU - Lee, J. E. AU - Froimchuk, E. AU - Liu, C. AU - Ge, K. PY - 2019 DA - 2019// TI - H3.3K4M destabilizes enhancer H3K4 methyltransferases MLL3/MLL4 and impairs adipose tissue development JO - Nucleic Acids Res VL - 47 UR - https://doi.org/10.1093/nar/gky982 DO - 10.1093/nar/gky982 ID - Jang2019 ER - TY - JOUR AU - Ang, S. Y. AU - Uebersohn, A. AU - Spencer, C. I. AU - Huang, Y. AU - Lee, J. E. AU - Ge, K. AU - Bruneau, B. G. PY - 2016 DA - 2016// TI - KMT2D regulates specific programs in heart development via histone H3 lysine 4 di-methylation JO - Development VL - 143 UR - https://doi.org/10.1242/dev.132688 DO - 10.1242/dev.132688 ID - Ang2016 ER - TY - JOUR AU - Dorighi, K. M. AU - Swigut, T. AU - Henriques, T. AU - Bhanu, N. V. AU - Scruggs, B. S. AU - Nady, N. AU - Still, C. D. AU - Garcia, B. A. AU - Adelman, K. AU - Wysocka, J. PY - 2017 DA - 2017// TI - Mll3 and Mll4 facilitate enhancer RNA synthesis and transcription from promoters independently of H3K4 monomethylation JO - Mol Cell VL - 66 UR - https://doi.org/10.1016/j.molcel.2017.04.018 DO - 10.1016/j.molcel.2017.04.018 ID - Dorighi2017 ER - TY - JOUR AU - Niikawa, N. AU - Matsuura, N. AU - Fukushima, Y. AU - Ohsawa, T. AU - Kajii, T. PY - 1981 DA - 1981// TI - Kabuki make-up syndrome: a syndrome of mental retardation, unusual facies, large and protruding ears, and postnatal growth deficiency JO - J Pediatr VL - 99 UR - https://doi.org/10.1016/S0022-3476(81)80255-7 DO - 10.1016/S0022-3476(81)80255-7 ID - Niikawa1981 ER - TY - JOUR AU - Kuroki, Y. AU - Suzuki, Y. AU - Chyo, H. AU - Hata, A. AU - Matsui, I. PY - 1981 DA - 1981// TI - A new malformation syndrome of long palpebral fissures, large ears, depressed nasal tip, and skeletal anomalies associated with postnatal dwarfism and mental retardation JO - J Pediatr VL - 99 UR - https://doi.org/10.1016/S0022-3476(81)80256-9 DO - 10.1016/S0022-3476(81)80256-9 ID - Kuroki1981 ER - TY - JOUR AU - Niikawa, N. AU - Kuroki, Y. AU - Kajii, T. AU - Matsuura, N. AU - Ishikiriyama, S. AU - Tonoki, H. AU - Ishikawa, N. AU - Yamada, Y. AU - Fujita, M. AU - Umemoto, H. PY - 1988 DA - 1988// TI - Kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) syndrome: a study of 62 patients JO - Am J Med Genet VL - 31 UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.1320310312 DO - 10.1002/ajmg.1320310312 ID - Niikawa1988 ER - TY - JOUR AU - Bogershausen, N. AU - Wollnik, B. PY - 2013 DA - 2013// TI - Unmasking Kabuki syndrome JO - Clin Genet VL - 83 UR - https://doi.org/10.1111/cge.12051 DO - 10.1111/cge.12051 ID - Bogershausen2013 ER - TY - JOUR AU - Bogershausen, N. AU - Gatinois, V. AU - Riehmer, V. AU - Kayserili, H. AU - Becker, J. AU - Thoenes, M. AU - Simsek-Kiper, P. O. AU - Barat-Houari, M. AU - Elcioglu, N. H. AU - Wieczorek, D. PY - 2016 DA - 2016// TI - Mutation update for kabuki syndrome genes KMT2D and KDM6A and further delineation of X-Linked Kabuki syndrome subtype 2 JO - Hum Mutat VL - 37 UR - https://doi.org/10.1002/humu.23026 DO - 10.1002/humu.23026 ID - Bogershausen2016 ER - TY - JOUR AU - Makrythanasis, P. AU - Bon, B. W. AU - Steehouwer, M. AU - Rodriguez-Santiago, B. AU - Simpson, M. AU - Dias, P. AU - Anderlid, B. M. AU - Arts, P. AU - Bhat, M. AU - Augello, B. PY - 2013 DA - 2013// TI - MLL2 mutation detection in 86 patients with Kabuki syndrome: a genotype-phenotype study JO - Clin Genet VL - 84 UR - https://doi.org/10.1111/cge.12081 DO - 10.1111/cge.12081 ID - Makrythanasis2013 ER - TY - JOUR AU - Hennekam, R. C. PY - 2006 DA - 2006// TI - Rubinstein-Taybi syndrome JO - Eur J Hum Genet VL - 14 UR - https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201594 DO - 10.1038/sj.ejhg.5201594 ID - Hennekam2006 ER - TY - JOUR AU - Fergelot, P. AU - Belzen, M. AU - Gils, J. AU - Afenjar, A. AU - Armour, C. M. AU - Arveiler, B. AU - Beets, L. AU - Burglen, L. AU - Busa, T. AU - Collet, M. PY - 2016 DA - 2016// TI - Phenotype and genotype in 52 patients with Rubinstein-Taybi syndrome caused by EP300 mutations JO - Am J Med Genet A VL - 170 UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.a.37940 DO - 10.1002/ajmg.a.37940 ID - Fergelot2016 ER - TY - JOUR AU - Schorry, E. K. AU - Keddache, M. AU - Lanphear, N. AU - Rubinstein, J. H. AU - Srodulski, S. AU - Fletcher, D. AU - Blough-Pfau, R. I. AU - Grabowski, G. A. PY - 2008 DA - 2008// TI - Genotype-phenotype correlations in Rubinstein-Taybi syndrome JO - Am J Med Genet A VL - 146A UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.a.32424 DO - 10.1002/ajmg.a.32424 ID - Schorry2008 ER - TY - JOUR AU - Wiley, S. AU - Swayne, S. AU - Rubinstein, J. H. AU - Lanphear, N. E. AU - Stevens, C. A. PY - 2003 DA - 2003// TI - Rubinstein-Taybi syndrome medical guidelines JO - Am J Med Genet A VL - 119A UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.a.10009 DO - 10.1002/ajmg.a.10009 ID - Wiley2003 ER - TY - JOUR AU - Koemans, T. S. AU - Kleefstra, T. AU - Chubak, M. C. AU - Stone, M. H. AU - Reijnders, M. R. F. AU - Munnik, S. AU - Willemsen, M. H. AU - Fenckova, M. AU - Stumpel, C. AU - Bok, L. A. PY - 2017 DA - 2017// TI - Functional convergence of histone methyltransferases EHMT1 and KMT2C involved in intellectual disability and autism spectrum disorder JO - PLoS Genet VL - 13 UR - https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1006864 DO - 10.1371/journal.pgen.1006864 ID - Koemans2017 ER - TY - JOUR AU - Kleefstra, T. AU - Brunner, H. G. AU - Amiel, J. AU - Oudakker, A. R. AU - Nillesen, W. M. AU - Magee, A. AU - Genevieve, D. AU - Cormier-Daire, V. AU - Esch, H. AU - Fryns, J. P. PY - 2006 DA - 2006// TI - Loss-of-function mutations in euchromatin histone methyl transferase 1 (EHMT1) cause the 9q34 subtelomeric deletion syndrome JO - Am J Hum Genet VL - 79 UR - https://doi.org/10.1086/505693 DO - 10.1086/505693 ID - Kleefstra2006 ER - TY - JOUR AU - Kleefstra, T. AU - Kramer, J. M. AU - Neveling, K. AU - Willemsen, M. H. AU - Koemans, T. S. AU - Vissers, L. E. AU - Wissink-Lindhout, W. AU - Fenckova, M. AU - Akker, W. M. AU - Kasri, N. N. PY - 2012 DA - 2012// TI - Disruption of an EHMT1-associated chromatin-modification module causes intellectual disability JO - Am J Hum Genet VL - 91 UR - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2012.05.003 DO - 10.1016/j.ajhg.2012.05.003 ID - Kleefstra2012 ER - TY - JOUR AU - Paderova, J. AU - Drabova, J. AU - Holubova, A. AU - Vlckova, M. AU - Havlovicova, M. AU - Gregorova, A. AU - Pourova, R. AU - Romankova, V. AU - Moslerova, V. AU - Geryk, J. PY - 2018 DA - 2018// TI - Under the mask of Kabuki syndrome: elucidation of genetic-and phenotypic heterogeneity in patients with Kabuki-like phenotype JO - Eur J Med Genet VL - 61 UR - https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2018.01.005 DO - 10.1016/j.ejmg.2018.01.005 ID - Paderova2018 ER - TY - JOUR AU - Cheon, C. K. AU - Ko, J. M. PY - 2015 DA - 2015// TI - Kabuki syndrome: clinical and molecular characteristics JO - Korean J Pediatr VL - 58 UR - https://doi.org/10.3345/kjp.2015.58.9.317 DO - 10.3345/kjp.2015.58.9.317 ID - Cheon2015 ER - TY - JOUR AU - Adam, M. P. AU - Banka, S. AU - Bjornsson, H. T. AU - Bodamer, O. AU - Chudley, A. E. AU - Harris, J. AU - Kawame, H. AU - Lanpher, B. C. AU - Lindsley, A. W. AU - Merla, G. PY - 2019 DA - 2019// TI - Kabuki syndrome: international consensus diagnostic criteria JO - J Med Genet VL - 56 UR - https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2018-105625 DO - 10.1136/jmedgenet-2018-105625 ID - Adam2019 ER - TY - JOUR AU - Ng, S. B. AU - Bigham, A. W. AU - Buckingham, K. J. AU - Hannibal, M. C. AU - McMillin, M. J. AU - Gildersleeve, H. I. AU - Beck, A. E. AU - Tabor, H. K. AU - Cooper, G. M. AU - Mefford, H. C. PY - 2010 DA - 2010// TI - Exome sequencing identifies MLL2 mutations as a cause of Kabuki syndrome JO - Nat Genet VL - 42 UR - https://doi.org/10.1038/ng.646 DO - 10.1038/ng.646 ID - Ng2010 ER - TY - JOUR AU - Lederer, D. AU - Grisart, B. AU - Digilio, M. C. AU - Benoit, V. AU - Crespin, M. AU - Ghariani, S. C. AU - Maystadt, I. AU - Dallapiccola, B. AU - Verellen-Dumoulin, C. PY - 2012 DA - 2012// TI - Deletion of KDM6A, a histone demethylase interacting with MLL2, in three patients with Kabuki syndrome JO - Am J Human Genet VL - 90 UR - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2011.11.021 DO - 10.1016/j.ajhg.2011.11.021 ID - Lederer2012 ER - TY - JOUR AU - Banka, S. AU - Howard, E. AU - Bunstone, S. AU - Chandler, K. E. AU - Kerr, B. AU - Lachlan, K. AU - McKee, S. AU - Mehta, S. G. AU - Tavares, A. L. AU - Tolmie, J. PY - 2013 DA - 2013// TI - MLL2 mosaic mutations and intragenic deletion-duplications in patients with Kabuki syndrome JO - Clin Genet VL - 83 UR - https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2012.01955.x DO - 10.1111/j.1399-0004.2012.01955.x ID - Banka2013 ER - TY - JOUR AU - Lederer, D. AU - Shears, D. AU - Benoit, V. AU - Verellen-Dumoulin, C. AU - Maystadt, I. PY - 2014 DA - 2014// TI - A three generation X-linked family with Kabuki syndrome phenotype and a frameshift mutation in KDM6A JO - Am J Med Genet A VL - 164A UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36442 DO - 10.1002/ajmg.a.36442 ID - Lederer2014 ER - TY - JOUR AU - Kokitsu-Nakata, N. M. AU - Petrin, A. L. AU - Heard, J. P. AU - Vendramini-Pittoli, S. AU - Henkle, L. E. AU - Santos, D. V. AU - Murray, J. C. AU - Richieri-Costa, A. PY - 2012 DA - 2012// TI - Analysis of MLL2 gene in the first Brazilian family with Kabuki syndrome JO - Am J Med Genet A VL - 158A UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.a.35454 DO - 10.1002/ajmg.a.35454 ID - Kokitsu-Nakata2012 ER - TY - JOUR AU - Lindsley, A. W. AU - Saal, H. M. AU - Burrow, T. A. AU - Hopkin, R. J. AU - Shchelochkov, O. AU - Khandelwal, P. AU - Xie, C. AU - Bleesing, J. AU - Filipovich, L. AU - Risma, K. PY - 2016 DA - 2016// TI - Defects of B-cell terminal differentiation in patients with type-1 Kabuki syndrome JO - J Allergy Clin Immunol VL - 137 UR - https://doi.org/10.1016/j.jaci.2015.06.002 DO - 10.1016/j.jaci.2015.06.002 ID - Lindsley2016 ER - TY - JOUR AU - Cocciadiferro, D. AU - Augello, B. AU - Nittis, P. AU - Zhang, J. AU - Mandriani, B. AU - Malerba, N. AU - Squeo, G. M. AU - Romano, A. AU - Piccinni, B. AU - Verri, T. PY - 2018 DA - 2018// TI - Dissecting KMT2D missense mutations in Kabuki syndrome patients JO - Hum Mol Genet VL - 27 UR - https://doi.org/10.1093/hmg/ddy241 DO - 10.1093/hmg/ddy241 ID - Cocciadiferro2018 ER - TY - JOUR AU - Lehman, N. AU - Mazery, A. C. AU - Visier, A. AU - Baumann, C. AU - Lachesnais, D. AU - Capri, Y. AU - Toutain, A. AU - Odent, S. AU - Mikaty, M. AU - Goizet, C. PY - 2017 DA - 2017// TI - Molecular, clinical and neuropsychological study in 31 patients with Kabuki syndrome and KMT2D mutations JO - Clin Genet VL - 92 UR - https://doi.org/10.1111/cge.13010 DO - 10.1111/cge.13010 ID - Lehman2017 ER - TY - JOUR AU - Caciolo, C. AU - Alfieri, P. AU - Piccini, G. AU - Digilio, M. C. AU - Lepri, F. R. AU - Tartaglia, M. AU - Menghini, D. AU - Vicari, S. PY - 2018 DA - 2018// TI - Neurobehavioral features in individuals with Kabuki syndrome JO - Mol Genet Genomic Med VL - 6 UR - https://doi.org/10.1002/mgg3.348 DO - 10.1002/mgg3.348 ID - Caciolo2018 ER - TY - JOUR AU - Bjornsson, H. T. AU - Benjamin, J. S. AU - Zhang, L. AU - Weissman, J. AU - Gerber, E. E. AU - Chen, Y. -. C. AU - Vaurio, R. G. AU - Potter, M. C. AU - Hansen, K. D. AU - Dietz, H. C. PY - 2014 DA - 2014// TI - Histone deacetylase inhibition rescues structural and functional brain deficits in a mouse model of Kabuki syndrome JO - Science Translational Medicine VL - 6 UR - https://doi.org/10.1126/scitranslmed.3009278 DO - 10.1126/scitranslmed.3009278 ID - Bjornsson2014 ER - TY - JOUR AU - Harris, J. AU - Mahone, E. M. AU - Bjornsson, H. T. PY - 2019 DA - 2019// TI - Molecularly confirmed Kabuki (Niikawa-Kuroki) syndrome patients demonstrate a specific cognitive profile with extensive visuospatial abnormalities JO - J Intellect Disabil Res VL - 63 UR - https://doi.org/10.1111/jir.12596 DO - 10.1111/jir.12596 ID - Harris2019 ER - TY - JOUR AU - Upton, S. AU - Stadter, C. S. AU - Landis, P. AU - Wulfsberg, E. A. PY - 2003 DA - 2003// TI - Speech characteristics in the Kabuki syndrome JO - Am J Med Genet A VL - 116A UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.a.10039 DO - 10.1002/ajmg.a.10039 ID - Upton2003 ER - TY - JOUR AU - Defloor, T. AU - Borsel, J. AU - Schrander-Stumpel, C. T. AU - Curfs, L. M. PY - 2005 DA - 2005// TI - Expressive language in children with Kabuki syndrome JO - Am J Med Genet A VL - 132A UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.a.30333 DO - 10.1002/ajmg.a.30333 ID - Defloor2005 ER - TY - JOUR AU - Morgan, A. T. AU - Mei, C. AU - Costa, A. AU - Fifer, J. AU - Lederer, D. AU - Benoit, V. AU - McMillin, M. J. AU - Buckingham, K. J. AU - Bamshad, M. J. AU - Pope, K. PY - 2015 DA - 2015// TI - Speech and language in a genotyped cohort of individuals with Kabuki syndrome JO - Am J Med Genet A VL - 167 UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.a.37026 DO - 10.1002/ajmg.a.37026 ID - Morgan2015 ER - TY - JOUR AU - Kurahashi, N. AU - Miyake, N. AU - Mizuno, S. AU - Koshimizu, E. AU - Kurahashi, H. AU - Yamada, K. AU - Natsume, J. AU - Aoki, Y. AU - Nakamura, M. AU - Taniai, H. PY - 2017 DA - 2017// TI - Characteristics of epilepsy in patients with Kabuki syndrome with KMT2D mutations JO - Brain Dev VL - 39 UR - https://doi.org/10.1016/j.braindev.2017.03.025 DO - 10.1016/j.braindev.2017.03.025 ID - Kurahashi2017 ER - TY - JOUR AU - Li, Y. AU - Bogershausen, N. AU - Alanay, Y. AU - Simsek Kiper, P. O. AU - Plume, N. AU - Keupp, K. AU - Pohl, E. AU - Pawlik, B. AU - Rachwalski, M. AU - Milz, E. PY - 2011 DA - 2011// TI - A mutation screen in patients with Kabuki syndrome JO - Human genetics VL - 130 UR - https://doi.org/10.1007/s00439-011-1004-y DO - 10.1007/s00439-011-1004-y ID - Li2011 ER - TY - JOUR AU - Micale, L. AU - Augello, B. AU - Fusco, C. AU - Selicorni, A. AU - Loviglio, M. N. AU - Silengo, M. C. AU - Reymond, A. AU - Gumiero, B. AU - Zucchetti, F. AU - D'Addetta, E. V. PY - 2011 DA - 2011// TI - Mutation spectrum of MLL2 in a cohort of Kabuki syndrome patients JO - Orphan J Rare Dis VL - 6 UR - https://doi.org/10.1186/1750-1172-6-38 DO - 10.1186/1750-1172-6-38 ID - Micale2011 ER - TY - JOUR AU - Dhar, S. S. AU - Lee, S. H. AU - Kan, P. Y. AU - Voigt, P. AU - Ma, L. AU - Shi, X. AU - Reinberg, D. AU - Lee, M. G. PY - 2012 DA - 2012// TI - Trans-tail regulation of MLL4-catalyzed H3K4 methylation by H4R3 symmetric dimethylation is mediated by a tandem PHD of MLL4 JO - Genes Develop VL - 26 UR - https://doi.org/10.1101/gad.203356.112 DO - 10.1101/gad.203356.112 ID - Dhar2012 ER - TY - JOUR AU - RUBINSTEIN, J. A. C. K. H. PY - 1963 DA - 1963// TI - Broad Thumbs and Toes and Facial Abnormalities JO - American Journal of Diseases of Children VL - 105 UR - https://doi.org/10.1001/archpedi.1963.02080040590010 DO - 10.1001/archpedi.1963.02080040590010 ID - RUBINSTEIN1963 ER - TY - JOUR AU - Taybi, H. AU - Rubinstein, J. H. PY - 1965 DA - 1965// TI - Broad Thumbs and Toes, and Unusual Facial Features; a Probable Mental Retardation Syndrome JO - Am J Roentgenol Radium Ther Nucl Med VL - 93 ID - Taybi1965 ER - TY - JOUR AU - Hennekam, R. C. AU - Lommen, E. J. AU - Strengers, J. L. AU - Spijker, H. G. AU - Jansen-Kokx, T. M. PY - 1989 DA - 1989// TI - Rubinstein-Taybi syndrome in a mother and son JO - Eur J Pediatr VL - 148 UR - https://doi.org/10.1007/BF00595907 DO - 10.1007/BF00595907 ID - Hennekam1989 ER - TY - STD TI - Stevens CA. Rubinstein-Taybi Syndrome. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A. GeneReviews((R)). Seattle; 1993. ID - ref97 ER - TY - JOUR AU - Hennekam, R. C. AU - Boogaard, M. J. AU - Sibbles, B. J. AU - Spijker, H. G. PY - 1990 DA - 1990// TI - Rubinstein-Taybi syndrome in The Netherlands JO - Am J Med Genet Suppl VL - 6 ID - Hennekam1990 ER - TY - JOUR AU - Beets, L. AU - Rodriguez-Fonseca, C. AU - Hennekam, R. C. PY - 2014 DA - 2014// TI - Growth charts for individuals with Rubinstein-Taybi syndrome JO - Am J Med Genet A VL - 164A UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36654 DO - 10.1002/ajmg.a.36654 ID - Beets2014 ER - TY - JOUR AU - Boot, M. V. AU - Belzen, M. J. AU - Overbeek, L. I. AU - Hijmering, N. AU - Mendeville, M. AU - Waisfisz, Q. AU - Wesseling, P. AU - Hennekam, R. C. AU - Jong, D. PY - 2018 DA - 2018// TI - Benign and malignant tumors in Rubinstein-Taybi syndrome JO - Am J Med Genet A VL - 176 UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38603 DO - 10.1002/ajmg.a.38603 ID - Boot2018 ER - TY - JOUR AU - Torres, L. C. AU - Sugayama, S. M. AU - Arslanian, C. AU - Sales, M. M. AU - Carneiro-Sampaio, M. PY - 2010 DA - 2010// TI - Evaluation of the immune humoral response of Brazilian patients with Rubinstein-Taybi syndrome JO - Braz J Med Biol Res VL - 43 UR - https://doi.org/10.1590/S0100-879X2010007500119 DO - 10.1590/S0100-879X2010007500119 ID - Torres2010 ER - TY - JOUR AU - Xu, W. AU - Fukuyama, T. AU - Ney, P. A. AU - Wang, D. AU - Rehg, J. AU - Boyd, K. AU - Deursen, J. M. AU - Brindle, P. K. PY - 2006 DA - 2006// TI - Global transcriptional coactivators CREB-binding protein and p300 are highly essential collectively but not individually in peripheral B cells JO - Blood VL - 107 UR - https://doi.org/10.1182/blood-2005-08-3263 DO - 10.1182/blood-2005-08-3263 ID - Xu2006 ER - TY - JOUR AU - Stevens, C. A. AU - Carey, J. C. AU - Blackburn, B. L. PY - 1990 DA - 1990// TI - Rubinstein-Taybi syndrome: a natural history study JO - Am J Med Genet Suppl VL - 6 ID - Stevens1990 ER - TY - JOUR AU - Petrij, F. AU - Giles, R. H. AU - Dauwerse, H. G. AU - Saris, J. J. AU - Hennekam, R. C. AU - Masuno, M. AU - Tommerup, N. AU - Ommen, G. J. AU - Goodman, R. H. AU - Peters, D. J. PY - 1995 DA - 1995// TI - Rubinstein-Taybi syndrome caused by mutations in the transcriptional co-activator CBP JO - Nature VL - 376 UR - https://doi.org/10.1038/376348a0 DO - 10.1038/376348a0 ID - Petrij1995 ER - TY - JOUR AU - Coupry, I. AU - Roudaut, C. AU - Stef, M. AU - Delrue, M. A. AU - Marche, M. AU - Burgelin, I. AU - Taine, L. AU - Cruaud, C. AU - Lacombe, D. AU - Arveiler, B. PY - 2002 DA - 2002// TI - Molecular analysis of the CBP gene in 60 patients with Rubinstein-Taybi syndrome JO - J Med Genet VL - 39 UR - https://doi.org/10.1136/jmg.39.6.415 DO - 10.1136/jmg.39.6.415 ID - Coupry2002 ER - TY - JOUR AU - Roelfsema, J. H. AU - White, S. J. AU - Ariyurek, Y. AU - Bartholdi, D. AU - Niedrist, D. AU - Papadia, F. AU - Bacino, C. A. AU - Dunnen, J. T. AU - Ommen, G. J. AU - Breuning, M. H. PY - 2005 DA - 2005// TI - Genetic heterogeneity in Rubinstein-Taybi syndrome: mutations in both the CBP and EP300 genes cause disease JO - Am J Hum Genet VL - 76 UR - https://doi.org/10.1086/429130 DO - 10.1086/429130 ID - Roelfsema2005 ER - TY - JOUR AU - Zimmermann, N. AU - Acosta, A. M. AU - Kohlhase, J. AU - Bartsch, O. PY - 2007 DA - 2007// TI - Confirmation of EP300 gene mutations as a rare cause of Rubinstein-Taybi syndrome JO - Eur J Hum Genet VL - 15 UR - https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201791 DO - 10.1038/sj.ejhg.5201791 ID - Zimmermann2007 ER - TY - STD TI - Breuning MH, Dauwerse HG, Fugazza G, Saris JJ, Spruit L, Wijnen H, Tommerup N, van der Hagen CB, Imaizumi K, Kuroki Y, et al. Rubinstein-Taybi syndrome caused by submicroscopic deletions within 16p13.3. Am J Hum Genet. 1993;52(2):249-54. ID - ref108 ER - TY - JOUR AU - Hallam, T. M. AU - Bourtchouladze, R. PY - 2006 DA - 2006// TI - Rubinstein-Taybi syndrome: molecular findings and therapeutic approaches to improve cognitive dysfunction JO - Cell Mol Life Sci VL - 63 UR - https://doi.org/10.1007/s00018-005-5555-8 DO - 10.1007/s00018-005-5555-8 ID - Hallam2006 ER - TY - JOUR AU - Park, E. AU - Kim, Y. AU - Ryu, H. AU - Kowall, N. W. AU - Lee, J. AU - Ryu, H. PY - 2014 DA - 2014// TI - Epigenetic mechanisms of Rubinstein-Taybi syndrome JO - Neuromolecular Med VL - 16 UR - https://doi.org/10.1007/s12017-013-8285-3 DO - 10.1007/s12017-013-8285-3 ID - Park2014 ER - TY - JOUR AU - Abel, T. AU - Nguyen, P. V. AU - Barad, M. AU - Deuel, T. A. AU - Kandel, E. R. AU - Bourtchouladze, R. PY - 1997 DA - 1997// TI - Genetic demonstration of a role for PKA in the late phase of LTP and in hippocampus-based long-term memory JO - Cell VL - 88 UR - https://doi.org/10.1016/S0092-8674(00)81904-2 DO - 10.1016/S0092-8674(00)81904-2 ID - Abel1997 ER - TY - JOUR AU - Lee, J. AU - Hagerty, S. AU - Cormier, K. A. AU - Kim, J. AU - Kung, A. L. AU - Ferrante, R. J. AU - Ryu, H. PY - 2008 DA - 2008// TI - Monoallele deletion of CBP leads to pericentromeric heterochromatin condensation through ESET expression and histone H3 (K9) methylation JO - Hum Mol Genet VL - 17 UR - https://doi.org/10.1093/hmg/ddn067 DO - 10.1093/hmg/ddn067 ID - Lee2008 ER - TY - JOUR AU - Sakaguchi, K. AU - Herrera, J. E. AU - Saito, S. AU - Miki, T. AU - Bustin, M. AU - Vassilev, A. AU - Anderson, C. W. AU - Appella, E. PY - 1998 DA - 1998// TI - DNA damage activates p53 through a phosphorylation-acetylation cascade JO - Genes Dev VL - 12 UR - https://doi.org/10.1101/gad.12.18.2831 DO - 10.1101/gad.12.18.2831 ID - Sakaguchi1998 ER - TY - JOUR AU - Gu, W. AU - Roeder, R. G. PY - 1997 DA - 1997// TI - Activation of p53 sequence-specific DNA binding by acetylation of the p53 C-terminal domain JO - Cell VL - 90 UR - https://doi.org/10.1016/S0092-8674(00)80521-8 DO - 10.1016/S0092-8674(00)80521-8 ID - Gu1997 ER - TY - JOUR AU - Verhoeven, W. M. AU - Tuinier, S. AU - Kuijpers, H. J. AU - Egger, J. I. AU - Brunner, H. G. PY - 2010 DA - 2010// TI - Psychiatric profile in rubinstein-taybi syndrome. A review and case report JO - Psychopathology VL - 43 UR - https://doi.org/10.1159/000260045 DO - 10.1159/000260045 ID - Verhoeven2010 ER - TY - JOUR AU - Cazalets, J. R. AU - Bestaven, E. AU - Doat, E. AU - Baudier, M. P. AU - Gallot, C. AU - Amestoy, A. AU - Bouvard, M. AU - Guillaud, E. AU - Guillain, I. AU - Grech, E. PY - 2017 DA - 2017// TI - Evaluation of Motor Skills in Children with Rubinstein-Taybi Syndrome JO - J Autism Dev Disord VL - 47 UR - https://doi.org/10.1007/s10803-017-3259-1 DO - 10.1007/s10803-017-3259-1 ID - Cazalets2017 ER - TY - JOUR AU - Moss, J. AU - Nelson, L. AU - Powis, L. AU - Waite, J. AU - Richards, C. AU - Oliver, C. PY - 2016 DA - 2016// TI - A comparative study of sociability in Angelman, Cornelia de Lange, Fragile X, Down and Rubinstein Taybi syndromes and autism spectrum disorder JO - Am J Intellect Dev Disabil VL - 121 UR - https://doi.org/10.1352/1944-7558-121.6.465 DO - 10.1352/1944-7558-121.6.465 ID - Moss2016 ER - TY - JOUR AU - Waite, J. AU - Beck, S. R. AU - Heald, M. AU - Powis, L. AU - Oliver, C. PY - 2016 DA - 2016// TI - Dissociation of cross-sectional trajectories for verbal and visuo-spatial working memory development in Rubinstein-Taybi syndrome JO - J Autism Dev Disord VL - 46 UR - https://doi.org/10.1007/s10803-016-2736-2 DO - 10.1007/s10803-016-2736-2 ID - Waite2016 ER - TY - JOUR AU - Levitas, A. S. AU - Reid, C. S. PY - 1998 DA - 1998// TI - Rubinstein-Taybi syndrome and psychiatric disorders JO - J Intellect Disabil Res VL - 42 ID - Levitas1998 ER - TY - JOUR AU - Crawford, H. AU - Waite, J. AU - Oliver, C. PY - 2017 DA - 2017// TI - Diverse profiles of anxiety related disorders in fragile X, Cornelia de Lange and Rubinstein-Taybi syndromes JO - J Autism Dev Disord VL - 47 UR - https://doi.org/10.1007/s10803-016-3015-y DO - 10.1007/s10803-016-3015-y ID - Crawford2017 ER - TY - JOUR AU - Yatsenko, S. A. AU - Cheung, S. W. AU - Scott, D. A. AU - Nowaczyk, M. J. AU - Tarnopolsky, M. AU - Naidu, S. AU - Bibat, G. AU - Patel, A. AU - Leroy, J. G. AU - Scaglia, F. PY - 2005 DA - 2005// TI - Deletion 9q34.3 syndrome: genotype-phenotype correlations and an extended deletion in a patient with features of Opitz C trigonocephaly JO - J Med Genet VL - 42 UR - https://doi.org/10.1136/jmg.2004.028258 DO - 10.1136/jmg.2004.028258 ID - Yatsenko2005 ER - TY - JOUR AU - Harada, N. AU - Visser, R. AU - Dawson, A. AU - Fukamachi, M. AU - Iwakoshi, M. AU - Okamoto, N. AU - Kishino, T. AU - Niikawa, N. AU - Matsumoto, N. PY - 2004 DA - 2004// TI - A 1-Mb critical region in six patients with 9q34.3 terminal deletion syndrome JO - J Hum Genet VL - 49 UR - https://doi.org/10.1007/s10038-004-0166-z DO - 10.1007/s10038-004-0166-z ID - Harada2004 ER - TY - JOUR AU - Adam, M. a. n. a. l. A. AU - Isles, A. n. t. h. o. n. y. R. PY - 2017 DA - 2017// TI - EHMT1/GLP; Biochemical Function and Association with Brain Disorders JO - Epigenomes VL - 1 UR - https://doi.org/10.3390/epigenomes1030015 DO - 10.3390/epigenomes1030015 ID - Adam2017 ER - TY - JOUR AU - Hyun, K. AU - Jeon, J. AU - Park, K. AU - Kim, J. PY - 2017 DA - 2017// TI - Writing, erasing and reading histone lysine methylations JO - Exp Mol Med VL - 49 UR - https://doi.org/10.1038/emm.2017.11 DO - 10.1038/emm.2017.11 ID - Hyun2017 ER - TY - JOUR AU - Negri, G. AU - Magini, P. AU - Milani, D. AU - Crippa, M. AU - Biamino, E. AU - Piccione, M. AU - Sotgiu, S. AU - Perria, C. AU - Vitiello, G. AU - Frontali, M. PY - 2019 DA - 2019// TI - Exploring by whole exome sequencing patients with initial diagnosis of Rubinstein-Taybi syndrome: the interconnections of epigenetic machinery disorders JO - Hum Genet VL - 138 UR - https://doi.org/10.1007/s00439-019-01985-y DO - 10.1007/s00439-019-01985-y ID - Negri2019 ER - TY - JOUR AU - Twigg, S. R. AU - Wilkie, A. O. PY - 2015 DA - 2015// TI - New insights into craniofacial malformations JO - Hum Mol Genet VL - 24 UR - https://doi.org/10.1093/hmg/ddv228 DO - 10.1093/hmg/ddv228 ID - Twigg2015 ER - TY - JOUR AU - Santagati, F. AU - Rijli, F. M. PY - 2003 DA - 2003// TI - Cranial neural crest and the building of the vertebrate head JO - Nat Rev Neurosci VL - 4 UR - https://doi.org/10.1038/nrn1221 DO - 10.1038/nrn1221 ID - Santagati2003 ER - TY - JOUR AU - Attanasio, C. AU - Nord, A. S. AU - Zhu, Y. AU - Blow, M. J. AU - Li, Z. AU - Liberton, D. K. AU - Morrison, H. AU - Plajzer-Frick, I. AU - Holt, A. AU - Hosseini, R. PY - 2013 DA - 2013// TI - Fine tuning of craniofacial morphology by distant-acting enhancers JO - Science VL - 342 UR - https://doi.org/10.1126/science.1241006 DO - 10.1126/science.1241006 ID - Attanasio2013 ER - TY - JOUR AU - Wilderman, A. AU - VanOudenhove, J. AU - Kron, J. AU - Noonan, J. P. AU - Cotney, J. PY - 2018 DA - 2018// TI - High-resolution epigenomic atlas of human embryonic craniofacial development JO - Cell Rep VL - 23 UR - https://doi.org/10.1016/j.celrep.2018.03.129 DO - 10.1016/j.celrep.2018.03.129 ID - Wilderman2018 ER - TY - JOUR AU - Kartashov, A. V. AU - Barski, A. PY - 2015 DA - 2015// TI - BioWardrobe: an integrated platform for analysis of epigenomics and transcriptomics data JO - Genome Biol VL - 16 UR - https://doi.org/10.1186/s13059-015-0720-3 DO - 10.1186/s13059-015-0720-3 ID - Kartashov2015 ER - TY - JOUR AU - Sanchez-Martin, M. AU - Rodriguez-Garcia, A. AU - Perez-Losada, J. AU - Sagrera, A. AU - Read, A. P. AU - Sanchez-Garcia, I. PY - 2002 DA - 2002// TI - SLUG (SNAI2) deletions in patients with Waardenburg disease JO - Hum Mol Genet VL - 11 UR - https://doi.org/10.1093/hmg/11.25.3231 DO - 10.1093/hmg/11.25.3231 ID - Sanchez-Martin2002 ER - TY - JOUR AU - Dong, C. AU - Umar, M. AU - Bartoletti, G. AU - Gahankari, A. AU - Fidelak, L. AU - He, F. PY - 2019 DA - 2019// TI - Expression pattern of Kmt2d in murine craniofacial tissues JO - Gene Expr Patterns VL - 34 UR - https://doi.org/10.1016/j.gep.2019.119060 DO - 10.1016/j.gep.2019.119060 ID - Dong2019 ER - TY - JOUR AU - Oike, Y. AU - Hata, A. AU - Mamiya, T. AU - Kaname, T. AU - Noda, Y. AU - Suzuki, M. AU - Yasue, H. AU - Nabeshima, T. AU - Araki, K. AU - Yamamura, K. PY - 1999 DA - 1999// TI - Truncated CBP protein leads to classical Rubinstein-Taybi syndrome phenotypes in mice: implications for a dominant-negative mechanism JO - Hum Mol Genet VL - 8 UR - https://doi.org/10.1093/hmg/8.3.387 DO - 10.1093/hmg/8.3.387 ID - Oike1999 ER - TY - JOUR AU - Shpargel, K. B. AU - Starmer, J. AU - Wang, C. AU - Ge, K. AU - Magnuson, T. PY - 2017 DA - 2017// TI - UTX-guided neural crest function underlies craniofacial features of Kabuki syndrome JO - Proc Natl Acad Sci U S A VL - 114 UR - https://doi.org/10.1073/pnas.1705011114 DO - 10.1073/pnas.1705011114 ID - Shpargel2017 ER - TY - STD TI - Fahrner JA, Lin WY, Riddle RC, Boukas L, DeLeon VB, Chopra S, Lad SE, Luperchio TR, Hansen KD, Bjornsson HT. Precocious chondrocyte differentiation disrupts skeletal growth in Kabuki syndrome mice. JCI Insight. 2019;4(20). ID - ref135 ER - TY - JOUR AU - Huang, P. H. AU - Chen, C. H. AU - Chou, C. C. AU - Sargeant, A. M. AU - Kulp, S. K. AU - Teng, C. M. AU - Byrd, J. C. AU - Chen, C. S. PY - 2011 DA - 2011// TI - Histone deacetylase inhibitors stimulate histone H3 lysine 4 methylation in part via transcriptional repression of histone H3 lysine 4 demethylases JO - Mol Pharmacol VL - 79 UR - https://doi.org/10.1124/mol.110.067702 DO - 10.1124/mol.110.067702 ID - Huang2011 ER - TY - JOUR AU - Alarcon, J. M. AU - Malleret, G. AU - Touzani, K. AU - Vronskaya, S. AU - Ishii, S. AU - Kandel, E. R. AU - Barco, A. PY - 2004 DA - 2004// TI - Chromatin acetylation, memory, and LTP are impaired in CBP+/- mice: a model for the cognitive deficit in Rubinstein-Taybi syndrome and its amelioration JO - Neuron VL - 42 UR - https://doi.org/10.1016/j.neuron.2004.05.021 DO - 10.1016/j.neuron.2004.05.021 ID - Alarcon2004 ER - TY - JOUR AU - Micale, L. AU - Augello, B. AU - Maffeo, C. AU - Selicorni, A. AU - Zucchetti, F. AU - Fusco, C. AU - Nittis, P. AU - Pellico, M. T. AU - Mandriani, B. AU - Fischetto, R. PY - 2014 DA - 2014// TI - Molecular analysis, pathogenic mechanisms, and readthrough therapy on a large cohort of Kabuki syndrome patients JO - Hum Mutat VL - 35 UR - https://doi.org/10.1002/humu.22547 DO - 10.1002/humu.22547 ID - Micale2014 ER - TY - JOUR AU - Jambhekar, A. s. h. w. i. n. i. AU - Anastas, J. a. m. i. e. N. AU - Shi, Y. a. n. g. PY - 2016 DA - 2016// TI - Histone Lysine Demethylase Inhibitors JO - Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine VL - 7 UR - https://doi.org/10.1101/cshperspect.a026484 DO - 10.1101/cshperspect.a026484 ID - Jambhekar2016 ER -