Table 2 Clinical features of borderline BWS cases
H19/IGF2:IG−DMR | KCNQ1OT1:TSS−DMR | upd(11)pat | |||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
GoM | LoM | ||||||||||||||||||||
Cases | 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | 16 | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 |
Sex | F | F | F | F | F | F | F | M | F | M | F | M | M | M | M | M | F | F | F | M | F |
Age at last evaluation | 5.4 y | 9 m | 10 y | 7 y | 3.8 y | 6.5 y | 1.5 y | 10 d | 1 y | 13 m | 5 m | 2.5 y | 5.6 y | 2.5 y | 4 y | 9 y | 6 y | 1 y | 3.5 y | 14.5 y | 8 m |
Miscarriages | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | nr | nr | − | − | − | nr | + |
Polyhydramnios | − | − | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | nr | nr | − | − | − | − | − |
ART | − | − | − | − | + | − | − | − | + | − | − | − | nr | − | nr | nr | − | − | − | − | − |
Monozygous twin | − | − | − | − | − | + | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
Weeks at delivery | 41 | 37 | 34 | 38 | 39 + 4 | 36 | 30 | 40 + 3 | 40 + 5 | 39 | 41 | 36 + 4 | 39 | nr | nr | 39 | 40 | 38 | 41 | 40 | 40 |
Birth weight (g) | 3790 | 4030 | 2280 | 2095 | 4085 | 2060 | 770 | 4590 | 3880 | 3150 | 4430 | 3130 | 4275 | nr | nr | 3910 | 2815 | + | 3650 | 4140 | − |
Birth length (cm) | 52 | 53 | nr | nr | 53 | 42 | 31 | 52 | 52 | 51 | 54 | 48 | 49 | nr | nr | 53 | 48 | nr | 51 | nr | nr |
CC (cm) | nr | 38 | nr | nr | 36 | 33 | 23 | 35 | 33.5 | 35 | 38 | nr | 35 | nr | nr | 36 | nr | nr | 34 | nr | nr |
Postnatalovergrowth | − | + | − | − | + | − | − | + | − | + | nr | − | − | − | − | − | − | + | − | − | − |
Hypoglycemia | − | − | + | − | + | − | + | − | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | + | + | − |
Macroglossia | − | − | − | − | − | − | + | − | + | − | + | − | − | + | − | − | − | ± | + | + | − |
Facial dysmorphology | − | − | − | − | − | − | + | − | + | − | + | − | − | + | − | − | − | − | + | − | − |
Ear pits/creases | + | + | − | − | − | − | − | + | − | − | − | − | − | − | + | − | − | − | − | + | − |
Hemihyperplasia | + | + | + | + | + | + | − | + | + | + | − | + | + | + | + | + | + | + | − | + | + |
Facial asymmetry | − | − | + | + | − | + | − | − | − | − | − | − | + | − | + | − | − | + | − | − | − |
Exomphalos | − | − | − | − | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + | − | − |
Rectum diastasis | − | − | − | + | − | − | + | + | + | − | − | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − |
Umbilical hernia | − | − | − | − | − | − | − | + | − | − | + | + | − | − | + | − | − | + | + | − | − |
Organomegaly | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | Liver | − | − | − | − | − | − | − |
Naevus flammeous | − | − | − | − | − | + | − | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | + | − | − |
Wilms’ tumor/onset age | 4 y | − | 2.5 y | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
Convulsions | − | − | − | − | − | − | +a | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
Psychomotor delay | − | − | + | − | − | + | + | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − | − |
Other | − | − | IUGR cleft palate, dilated submeningial cavities | − | − | VSD, PFO | Hypo-thyroidism | − | − | − | − | − | PAS | − | Renal hypoplasia | Telarca | Thyroid nodule | − | − | Adrenal nodule | |