Table 1 Clinical features of borderline Silver–Russell cases
Cases | 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Sex | M | M | F | F | M | M | M | M | F |
Age at last evaluation | 6 y | 2.9 y | 4.1 y | 8 y | 2.5 y | 13 y | 1 y | 2.6 y | 8 m |
ART | − | − | + | − | + | − | − | − | − |
IUGR | + | + | + | + | + | − | + | + | − |
Oligohydramnios | nr | − | − | − | − | − | − | − | − |
Weeks at delivery | 37 + 4 | 34 + 6 | 35 + 4 | 40 | 34 | 42 | 37 + 2 | 37 | 38 |
Birth weight (g %) | 1860 <3 % | 1670 <3 % | 1970 <10 % | 2380 | 1200 <3 % | nr | 2000 3 % | 2250 5 % | 2300 <5 % |
Birth length (cm %) | 42 <3 % | 41 <3 % | 41 <3 % | 49 | 39 <3 % | nr | 43 | 47 5 % | 43 <3 % |
CC (cm %) | 33 10 % | 32 | 33.5 75 % | 33 | 31 50 % | nr | nr | 33 10 % | nr |
Weight (%) at last evaluation | <5 % | 3 % | <3 % | <3 % | <3 % | 50−75 % | <3 % | <5 % | <3 % |
Height (%) at last evaluation | <5 % | 10 % | 10 % | 25 % | <3 % | 50 % | 3 % | <5 % | <3 % |
CC (cm %) at last evaluation | 52 cm | 50 cm | 50 % | 75 % | 25 % | 50 % | 50 % | 75−90 % | nr |
Feeding difficulties | − | + | − | − | − | − | − | − | + |
GER | − | − | + | − | − | − | − | − | − |
Triangular face | + | − | + | − | + | − | + | + | + |
Prominent forehead | + | + | + | + | + | − | + | + | + |
Small chin | + | − | + | − | + | − | − | − | + |
Downslanting corner of mouth | − | − | + | − | − | − | − | − | + |
Thin lips | + | − | + | − | + | + | − | − | + |
Ear anomalies | + | + | + | + | − | + | − | + | + |
Asymmetry | − | + | + | + | + | +a | + | − | + |
Clinodactyly V | + | − | − | − | − | − | + | − | − |
Syndactyly | + | − | − | − | − | − | − | − | + |
Cafè au lait spots | − | + | + | − | − | − | nr | − | nr |
Muscular hypotrophy/hypotonia | − | − | + | − | + | − | − | nr | + |
Hypospadia | − | + | − | − | + | − | − | − | − |
Psychomotor delay | − | − | − | − | + | − | − | + | + |
Malformations and pediatric problems | Transitory neonatal hypocalcemia | Peritoneal simple mesothelial cyst | – | – | Epicantus, cryptorchidism, preputial abnormality | Bilateral epicantus | – | – | – |
Other | Unique umbilical artery GH deficit | – | Minor MAF | – | Paravertebral neuroblastoma | – | – | – | – |